Primární porucha je ve střevní sliznici. Zvýšená absorpce kalcia, která je nezávislá na 1,25‑dihydroxyvitaminu D, vede k hyperkalcémii, na kterou reagují příštitná tělíska sníženým uvolňováním PTH. Exkrece kalcia ledvinami se zvyšuje jak při poklesu tubulární reabsorpce Ca při nižší hladině PTH, tak při zvýšené filtraci kalcia způsobené sklonem k hyperkalcémii a vyšší náloži kalcia. Vzhledem k hyperkalciurii se plazmatická koncentrace kalcia normalizuje.

 

Střevní porucha je pravděpodobně dědičná. Kostní poškození se nezjišťuje, jsou normální hladiny kostní denzity, osteokalcinu, ALP a hydroxyprolinu. Hyperkalciurie je sekundární, u části případů mizí při dietě s omezením kalcia nebo při podávání celulózových preparátů, vylučování kalcia močí je nižší než absorbované množství, tubulární aparát je při čisté formě obvykle intaktní. Může se vyskytovat v kombinaci s dalšími typy.

 

 

 

           

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Poznámky ke schématu

 

               patofyziologický děj

               obranný (protiregulační) děj

 

 

Rozlišují se dva typy:

·         hyperabsorpční hyperkalciurie typu I., u které hyperkalciurie přetrvává i při omezení kalcia v dietě,

·         hyperabsorpční hyperkalciurie typu II., kde se při restrikci kalcia v dietě kalciurie normalizuje.

 

Z dalších diagnostických známek obou typů je důležitá normokalcémie, normální fosfáty v séru, normální nebo snížená hladina PTH, normální hodnota kalcia v moči nalačno, častěji se vyskytuje u mužů, urolitiáza má familiární výskyt.

 

Jako hyperabsorpční hyperkalciurie typu III. se někdy uvádí renálně podmíněný únik fosfátů.

 

Při léčbě typu I. se používají thiazidy (hydrochlorothiazid 50 mg/den, chlorthalidon 50 mg/den, trichlormethiazid 4 mg/den, u nás nejčastěji Moduretic 1x1/2 tbl, nebo Hydrochlorothiazid 1x1, případně v kombinaci s Amiclotonem 1x1/2 tbl) , citrát draselný a hořečnatý (15 až 20 mmol 2x denně), celulózové preparáty, u typu II. stačí omezení přívodu kalcia v dietě na 400 mg/den. Při současné hyperurikémii nebo hyperurikosurii allopurinol (Milurit 1 až 2 tbl/den).

 

Antonín Jabor