Cystinurie je
nejčastější poruchou metabolizmu aminokyselin u dospělých, frekvence v různých
populacích se uvádí mezi 1:7000 a 1:15000. Jde o autosomálně recesívní poruchu
transportního proteinu pro lysin, arginin, ornithin a cystin v ledvinách a ve
střevě. V ledvinách proto vázne reabsorpce těchto aminokyselin v tubulech, což
vede k jejich zvýšenému vylučování do moči. Protože cystin je z nich nejméně
rozpustný, snadno se u pacientů tvoří cystinové krystaly ve vývodných močových
cestách, a to především v kyselé moči. Ty pak mohou sloužit i jako
krystalizační jádra pro ukládání dalších solí, takže kameny mohou být smíšeného
složení. Příznaky jsou dány urolithiázou a zahrnují renální koliky, hematurii,
obstruktivní uropathii a sekundární močové infekce.
Diagnostický je
nález typických cystinových krystalů, v jejich nepřítomnosti pak kvantitativní
stanovení cystinu v moči. Léčba spočívá ve zvýšení příjmu tekutin,
D-penicilaminu nebo merkaptopropionylglycinu.
Pavel Živný
.