Galaktosémie
je
vrozená porucha metabolismu sacharidů. Mléko obsahuje laktózu, která je ve
střevě hydrolyzována na galaktózu a glukózu. Galaktóza je pak činností několika
enzymů přeměněna na glukózu. Galaktosémie je dědičná porucha konverze galaktózy
na glukózu. U těchto pacientů po podání mléka dochází ke zvýšení sérové
koncentrace galaktózy, popř. dalších meziproduktů. Klinická manifestace závisí
na místě defektu.
Klasická galaktosémie je autosomálně recesivní porucha, způsobená
chyběním enzymu galaktoso‑1‑fosfát-uridil-transferázy. Po narození
během několika dnů nebo týdnů po podání mléčné stravy dochází ke žloutence,
zvracení, růstové retardaci, hepatomegalii, poškození ledvin s proteinurií
a aminoacidurií, může dojít k rozvoji ascitu a otoků. Tyto poruchy jsou
způsobeny intracelulární akumulací galaktózo-1-fosfátu, který narušuje četné
metabolické pochody. Rovněž bývá katarakta, způsobená zřejmě osmotickým efektem
galaktitolu.
Laboratorní diagnóza
vychází z přítomnosti neglukózových redukujících substancí (galaktózy a
galaktózo-1-fosfátu) v moči. Diagnózu lze potvrdit ověřením defektu enzymu
v erythrocytech. Při podezření na galaktosémii již prenatálně (výskyt
v rodině), může být diagnóza stanovena při narození potvrzením snížené
aktivity enzymu a zvýšené koncentrace galaktózo-1-fosfátu v erythrocytech
pupečníkové krve. Z diety je nutné vyloučit mléko a mléčné potraviny.
Dietní restrikce galaktózy by měla být celoživotní.
Pavel
Živný
.