Laboratorní diagnostika céliakie se opírá o řadu testů rozdílného principu. Využívá se zejména průkazu protilátek různých typů a různých tříd.
Céliakální sprue (CS, glutenová enteropatie) je onemocněním autoimunního charakteru s geneticky podmíněnou vazbu (HLA-DQ2/DQ8) a specifickou humorální odpovědí na spouštěcí faktor - peptidy pšeničného gliadinu (lepku) resp. zásobním proteinům (prolaminům) příbuzných obilovin, ječmene, žita a ovsa.
Diagnostika celiakie je založena na histologickém, příp. histochemickém vyhodnocení bioptických vzorků sliznice tenkého střeva. Při celiakii prokazujeme léze sliznice tenkého střeva se snížením nebo vymizením klků, hypertrofií Lieberkühnských krypt, poruchou vyzrávání enterocytů a ústup těchto změn po bezlepkové dietě.Současné poznatky přinášejí doklady o heterogenitě klinické prezentace tohoto onemocnění.
Klasická forma, diagnostikovaná často již v dětském věku, je provázena hubnutím, průjmy a histologickým průkazem atrofické, ploché sliznice tenkého střeva (průkaz enterobiopsií). Základní léčbou je dietní režim s vyloučením lepku, tzv. bezlepková (gluten-free) dieta. Po nasazení této léčby dochází u klasické formy k normalizaci klinického stavu i laboratorních testů. Další formy nejsou běžně diagnostikovány a tvoří téměř 80% případů, které jsou schematicky rozděleny do dalších skupin v modelu ledovce.
Němá (silent) forma céliakie je charakterizována patologickými hodnotami sérologických testů, a při enterobiopsii nalézáme charakteristické změny histologického obrazu céliakie.
Latentní forma je charakterizována pouze pozitivními sérologickými testy, při enterobiopsii je nalezena normální architektura sliznice. Jako potenciální forma je označena populace s genetickou predispozicí tj. HLA DQw2 antigenem a zvýšeným počtem intraepiteliálních lymfocytů resp. g/d IEL sybtypů. Prevalence je podle nejnovějších studií z roku 2003 jak u dětí, tak v dospělé populaci cca 1:100.
Serologické markery céliakie zahrnují
- protilátky IgA proti gliadinu v séru
- protilátky IgG proti gliadinu v séru
- protilátky IgG proti gliadinu v plazmě
- protilátky IgA proti endomysiu v séru
- protilátky IgA proti tkáňové transglutamináze v séru
- protilátky IgG proti tkáňové transglutamináze v séru
Žádný z uvedených markerů není 100 % specifickým a současně 100 % senzitivním, senzitivita a specificita těchto testů se pohybuje v rozmezí 31 -100 % v závislosti na použitém antigenu/substrátu, nastavení cut-off hodnoty, použité metodice a standardizaci testu.
Algoritmy screeningových programů zahrnují sekvenční nebo i paralelní stanovení jednotlivých markerů, pozitivní výsledek však musí být v každém případě potvrzen histologickým vyšetřením. V remisi při bezlepkové dietě hladina protilátek klesá a proto jejich stanovení může být velmi dobře použito pro dlouhodobé sledování, follow-up, a monitoring dodržování bezlepkové diety. Nejnovější metody pro screening jsou imunochromatografické, rapid testy a zahrnují především metodu stanovení protilátek k tkáňové transglutamináze a gliadinu, existují i metody typu DotBlot, sekvenční ELISA proces vázaný na jednotlivý proužkový test.
Význam screeningu je především u nemocných s jiným autoimunitním onemocněním. Riziko asymptomatické céliakie, bez klinických příznaků, je např. u diabetiků 1.typu 10x vyšší než v běžné populaci, tj. incidence není 1:200, ale 1:20. Zvýšené riziko je u dalších autoimunit podobné (autoimunní thyreopatie aj.). V souboru 200 nemocných jsme prokázali signifikatně vyšší počet pozitivních CS markerů u IDDM pacientů s rozvinutou autoimunitou (GAD+) než u IDDM pacientů GAD negativních. Céliakální sprue (CS, glutenová enteropatie) je onemocněním autoimunního charakteru s geneticky podmíněnou vazbu (HLA-DQ2/DQ8). Metody molekulární biologie, PCR, umožňují detekci specifických markerů - HLA-DQ. Význam HLA-DQ typizace ve screeningu je v současné době diskutován.
Literatura
Fraser JS. - World J Gastroenterol.
2006, Medline -
link 
Bonamico M. - J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006, Medline -
link
Hill ID. - Gastroenterology. 2005, Medline -
link
Rostom A. - Gastroenterology. 2005, Medline -
link
Murdock AM. - Eur J Gastroenterol Hepatol. 2005, Medline -
link
Ferre-Lopez S. - Clin Gastroenterol Hepatol. 2004, Medline -
link
Tommasini A. - Arch Dis Child. 2004, Medline -
link
Maki M. - N Engl J Med. 2003, Medline -
link
West J. - Gut 2003, Medline -
link
Sanders DS. - Eur J Gastroenterol Hepatol 2003, Medline -
link
Kocna P. - Clin Chem Lab Med 2002, Medline -
link
Trevisiol C. - Scand J Gastroenterol 2002, Medline -
link
Clemente MG. - J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002, Medline -
link
Lagerqvist C. - J Intern Med 2001, Medline -
link
da Rosa Utiyama SR. - Dig Dis Sci 2001, Medline -
link
Aleanzi M. - Clin Chem 2001, Medline -
link
Bardella MT. - Dig Liver Dis 2001, Medline -
link
Bowron A. - Ann Clin Biochem 2000, Medline -
link
Další informace
Laboratorní metody v gastroenterologii
Petr Kocna