Kazuistiky a příkladyKazuistika

Kazuistika 005: Chromosomální aberace 46, XY, der 4

AJDYJ

Kazuistika 005: Chromosomální aberace: 46, XY, der 4

 

Věk matky v termínu porodu

25 let

Hmotnost matky při vyšetření

46 kg

Délka gravidity podle posledních menses

?

Délka gravidity podle ultrazvukového vyšetření

14 týdnů + 0 dnů

Koncentrace MS-AFP

18,0 kIU/l, tj. 21,78 µg/l

Koncentrace MS-freeE3

2,05 nmol/l

Koncentrace MS-hCG

136,98 kIU/l

Riziko M. Down pouze podle věku matky

1 z 1300

 

 

 

Výpočet rizika proveden podle ultrazvukového vyšetření

Délka gravidity

14 + 0

MoM AFP

0,73

MoM freeE3

0,42

MoM hCG

2,09

Riziko M. Down

1 z 35

Riziko NTD

nehodnoceno

Riziko M. Edwards

nehodnoceno

 

Další vyšetření: Indikována amniocentéza, výsledkem je průkaz derivace 4. chromosomu s karyotypem plodu 46. XY, der 4.

 

Řešení: U obou rodičů byly zjištěny normální karyotypy. Gravidita ukončena, protože u chromosomálních aberací vzniklých de novo není jistý klinický dopad.

 

 

Další informace

 

 

Marie Švarcová

.