Enzym ze
skupiny oxidoreduktáz katalyzující reakci mezi 7-dehydrocholesterolem (tj.
cholesta-5,7-dien-3b-ol) a cholesterolem:
cholesterol + NADP+ «
cholesta-5,7-dien-3b-ol + NADH + H+
Vyskytuje se v mikrosomech jater, jiné
zdroje enzymu nejsou známé. Přesná struktura enzymu není známá. Mutace genu pro
7-dehydrocholesterol reduktázu vedou k projevům syndromu
Smith-Lemli-Opitz
s těžkou hypocholesterolémií, který je spojen s mnohočetnými kongenitálními
malformacemi (mentální retardace, vrozené srdeční vady, fotosenzitivita,
poruchy spánku, mikrocefalie, syndaktylie, hypospádie nebo se může jednat o
fatální kombinaci poruch s úmrtím plodu).
Další informace: