Xantinurie je porucha metabolismu purinů vyznačující se nadměrným vylučováním xantinu močí a rizikem vzniku konkrementů z xantinu. Xantinurii lze rozdělit na

• typ I (OMIM 278300), způsobený izolovaným deficitem xantindehydrogenázy (EC 1.1.1.204),
• typ II (OMIM 603592, způsobený současným deficitem xantindehydrogenázy (EC 1.1.1.204) a aldehydoxidázy (EC 1.2.3.1)
• deficit kofaktoru obsahujícího molybden (OMIM 252150) xantidehydrogenázy (a rovněž aldehyd oxidázy a sulfitoxidázy).

 

Kromě xantinurie s xantinovými konkrementy a možným následným poškozením ledvin (pyelonefritida, hydronefróza) se mohou vyskytovat depozita krystalického xantinu v kosterních svalech s myopatií

 

Pacienti s typem I mohou metabolizovat allopurinol, pacienti s typem II nikoli.

 

Další informace

• Xantindehydrogenáza
• Xantinoxidáza
• Transhydrogenáza enzym-thiol

 

 

Antonín Jabor

 

 

 .