Osteopetróza s renální tubulární acidózou (OMIM 259730, Guibaudův-Vainselův syndrom) je projev deficitu karbonátdehydratázy (karboanhydrázy II, synonymum: onemocnění mramorového mozku). Jedná se o geneticky podmíněné, autosomálně recesivní onemocnění s osteopetrózou a renální tubulární acidózou. Vyznačuje se krátkým vzrůstem, hepatosplenomegalií, osteosklerózou, kraniální hyperostózou, dentální malokluzí, poruchou vidění z komprese optiku, diafyzeální sklerózou, kalcifikací bazálních ganglií, mentální retardací (normální intelekt je možný), anemií, extramedulární hematopoézou, frakturami od 2. roku života. Laboratorní projevy renální tubulární acidózy I se zvýšením ACP v plazmě, periodickými epizodami hypokalémie a poruchou membrán osteoblastů.

 

Další informace:

• Karbonátdehydratáza

 

Antonín Jabor