Cystinóza infantilní nefropatická

Infantilní nefropatická cystinóza je dědičná porucha metabolismu cystinu.

 

Synonyma: Infantile nephropatic cystinosis, Lysosomal membrane cystine transporter

Klasifikace (Blau, 2003): 21.1

McKusick (OMIM): 219800

Chromozomální lokalizace: 17p

 

Mezi základní známky patří symptomatologie Fanconiho syndromu s glykosurií, generalizovanou hyperaminoacidurií a hyperfosfáturií. Je polyurie se ztrátami kalia a hydrogenkarbonátu s výslednou hypokalémií a metabolickou acidózou. Mohou se rovněž vyskytnout renální ztráty kalcia, magnézia a karnitinu.

 

Podkladem je generalizovaná, autozomálně recesivní porucha lysozomálního membránového transportéru cystinu (cystinosinu). Cystinosin je zodpovědný za transport disulfidu cystinu z lysozomu do cytozolu.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor