Lipoidní adrenální hyperplázie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy
syntézy a metabolismu steroidů.
Synonyma: Lipoid adrenal hyperplasia, StAR deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 29.1
McKusick (OMIM): 201710
Chromosomální lokalizace: 8p11.2
Mezi základní známky patří vrozená neschopnost nadledvin
tvořit kortizol, následný kompenzační vzestup ACTH způsobuje hyperplastický
růst nadledvin. Blok v počátečním kroku steroidogeneze poškodí produkci všech
tří typů steroidů, zapříčiní abnormality v homeostáze vody a iontů a v sexuální
diferenciaci. V případě lipodiní adrenální hyperplázie se žádný
cholesterol nemění na steroidy. Tato
vzácná příčina adrenální hyperplázie je charakteristická ztrátou solí a mužským
presudormafroditismem u XY osob. U XX osob jsou vnitřní i zevní genitálie
ženské a syndrom nemůže být klinicky odlišen od dalších příčin kongenitální
adrenální hyperplázie. Molekulárním podkladem je mutace
genu pro StAR (Steroidogenic Acute Response Protein).
Podkladem je deficit proteinu StAR (Steroidogenic Acute
Response Protein) v nadledvinách a gonádách.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg,
2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace:
.