Kongenitální adrenální hyperplázie z deficitu 17-alfa-hydroxylázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

 Synonyma: Congenital adrenal hyperplasia, 17alfa-hydroxylase deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 29.2

McKusick (OMIM): 202110

Chromosomální lokalizace: 10q24-25

 

Mezi základní známky patří vrozená neschopnost nadledvin tvořit kortizol, následný kompenzační vzestup ACTH způsobuje hyperplastický růst nadledvin. Blok v počátečním kroku steroidogeneze poškodí produkci všech tří typů steroidů, zapříčiní abnormality v homeostáze vody a iontů a v sexuální diferenciaci. Deficit 17alfa-hydroxylázy vede k mužskému pseudoheramofroditismu pro nedostatek prekurzorů pro testosteron. U XX osob je primární amenorea a chybění vývoje estrogenních sekundárních pohlavních charakteristik. U obou pohlaví se vyskytuje hypertenze a hypokalemická alkalóza způsobená akumulací mineralokortikoidních prekurzorů, které nepotřebují 17alfa-hydroxylaci pro svou syntézu. Adrenální hyperplázie a glukokortikoidní deficience je méně vyjádřená než u jiných typ. kongenitální adrenální hyperplázie, protože kortikosteron je schopen suprimovat ACTH.

Podkladem je deficit enzymu 17-alfa-hydroxylázy v nadledvinách a gonádách.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor