Kongenitální adrenální hyperplázie z deficitu 3beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu II je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: Congenital adrenal hyperplasia, 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 29.3

McKusick (OMIM): 201810

Chromosomální lokalizace: 1p11-q13

 

Mezi základní známky patří vrozená neschopnost nadledvin tvořit kortizol, následný kompenzační vzestup ACTH způsobuje hyperplastický růst nadledvin. Blok v počátečním kroku steroidogeneze poškodí produkci všech tří typů steroidů, zapříčiní abnormality v homeostáze vody a iontů a v sexuální diferenciaci. U mužů s deficitem 3beta-hydroxysteroiddehydrohenázy se postižení kongenitální adrenální hyperplázií projevuje jako inkompletní prenatální maskulinizace způsobená poškozením syntézy bioaktivních androgenů a ztrátou solí z nedostatku mineralokortikoidů. XX osoby mají normální ženský zevní genitál nebo mírnopu virilizaci způsobenou činností DHEA se slabou androgenní aktivitou.

Podkladem je deficit enzymu 3beta-hydroxysteroid dehydrogenázy v nadledvinách a gonádách.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor

.