Deficit kortikosteron metyloxidázy II je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: Corticosterone methyl oxidase II deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 29.6

McKusick (OMIM): 124080

Chromosomální lokalizace: 8q21-22

 

Mezi základní známky patří defekt finálního kroku biosyntézy mineralokortikoidů a glukokortikoidů vedoucí k sodílové a vodní dysbalanci. Deficit kortikosteron metyloxidáty II poškodí syntézu aldosteronu se ztrátou soli v neonatálním období. Někteří pacienti však zůstavají asymptomatičtí do vyššího věku.

Podkladem je deficit enzymu kortikosteron metyloxidázy II v nadledvinách.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor

.