Glukokortikoidy suprimovatelný
hyperaldosteronismus je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy
syntézy a metabolismu steroidů.
Synonyma: Glucocorticoid suppressible hyperaldosteronism,
11beta-hydroxylase I/II
Klasifikace (Blau, 2003): 29.7
McKusick (OMIM): 103900
Chromosomální lokalizace: 8q21-22
Mezi základní známky patří defekt finálního kroku biosyntézy
mineralokortikoidů a glukokortikoidů vedoucí k sodílové a vodní dysbalanci.
Glukokortikoidy suprimovatelný hyperaldosteronismus je autosomálně dominantní
onemocnění charakterizované mineralokortikoidní hypertenzí způsobenou
abnormální stimulací syntézy aldosteronu prostřednictvím ACTH. Příčinou je
překřížení genů pro 11beta-hydroxylázu v zona glomerulosa (regulovaná
angiotenzinem II) a 11beta-hydroxylázy v zona fasciculata (regulovaná ACTH).
Podkladem je deficit enzymu 11beta-hydroxylázy
v nadledvinách.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M.
Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg,
2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace: