Kongenitální adrenální
hyperplázie z deficitu 21-hydroxylázy je
dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy a metabolismu steroidů.
Synonyma: Congenital adrenal hyperplasia, 21-hydroxylase
dificiency
Klasifikace (Blau, 2003): 29.4
McKusick (OMIM): 201910
Chromosomální lokalizace: 6p21.3
Mezi základní známky patří vrozená neschopnost nadledvin
tvořit kortizol, následný kompenzační vzestup ACTH způsobuje hyperplastický
růst nadledvin. Blok v počátečním kroku steroidogeneze poškodí produkci všech
tří typů steroidů, zapříčiní abnormality v homeostáze vody a iontů a v sexuální
diferenciaci. Deficit 21-hydroxylázy je příčinou většiny případů kongenitální
adrenální hyperplázie (80 - 90 %, podle etnické skupiny). Klinické důsledky
deficitu 21-hydroxylázy spočívají v nadrpodukci androgenů. Postižené ženy s
klasickým deficitem se rodí s obojetným genitálem. Postnatálně se u neléčených
pacientů obojího pohlaví manifestuje rychlým somatickým růstem, s akcelerací
kostního zrání časným uzávěrem epifýz a malou postavou v dospělosti. Další symptomy zahrnují nadměrné pubické a tělesné
ochlupení a pokles fertility. Asi 75 % pacientů s klasickým deficitem
21-hydroxylázy má také sníženou syntézu aldosteronu se ztrátami solí. Pacienti
s neklasickou chorobou se rodí bez příznaků prenatální androgenní expozice. Potom mohou zůstat asymptomatičtí nebo se mohou
vyvíjet známky androgenního nadbytku. Deficit 21-hydroxylázy je dedičný
autosomálně recesivně, svázaný s HLA komplexem na krátkém raménku 6.
chromosomu. Zatímco klasický deficit se nachází s frekvencí kolem 1 : 14000
narozených, neklasická porucha je častější a objevuje se až u 3 % s ohledem na
různá etnika.
Podkladem je deficit enzymu 21-hydroxylázy v nadledvinách a gonádách.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace:
.