Kongenitální adrenální hyperplázie z deficitu 11beta-hydroxylázy typu I je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: Congenital adrenal hyperplasia, 11beta-hydroxylase type I deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 29.5

McKusick (OMIM): 202010

Chromosomální lokalizace: 8q21-22

 

Mezi základní známky patří vrozená neschopnost nadledvin tvořit kortizol, následný kompenzační vzestup ACTH způsobuje hyperplastický růst nadledvin. Blok v počátečním kroku steroidogeneze poškodí produkci všech tří typů steroidů, zapříčiní abnormality v homeostáze vody a iontů a v sexuální diferenciaci. Deficit 11beta-hydroxylázy, který je podkladem 10 - 20 % kongenitální adrenální hyperplázie, má symptomy podobné nadbytku androgenů při deficitu 21-hydroxylázy.Enzymový blok vede rovněž k akumulaci 11-deoxykortikosteronu s mineralokortikoidnjí aktivitou, což vede u neléčených pacientů k hypertenzi.

Podkladem je deficit enzymu 11beta-hydroxylázy typu I v nadledvinách.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor