Deficit 11betahydroxysteroid dehydrogenázy typu II (HSD11B2), excess mineralokortikoidů je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: Apparent mineralocorticoid excess, HSD11B2 deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 29.8

McKusick (OMIM): 218030

Chromosomální lokalizace: 16q22

 

Mezi základní známky patří defekt finálního kroku biosyntézy mineralokortikoidů a glukokortikoidů vedoucí k sodílové a vodní dysbalanci. Deficit 11beta-hydroxysteroid dehydrogenázy je spojen s defektem inaktivace kortizolu a může vést k hypertenzi s hypokalémií při absenci nadbytku mineralokortikoidů. Podkladem poruchy je prodloužený poločas kortizolu, který se váže na relativně neselektivní receptory v ledvinách a působí jako mineralokortikoid, takže výsledkem je tzv. syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů (Apparent mineralocorticoid excess syndrome).

Podkladem je deficit enzymu v ledvinách, nadledvinách a placentě.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor