Zdánlivý deficit kortizonreduktázy, deficit 11betahydroxysteroid dehydrogenázy typu II (defekt HSD11B2) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: Apparent cortisone reductase deficiency, HSD11B1 defect

Klasifikace (Blau, 2003): 29.9

McKusick (OMIM): 600713

Chromosomální lokalizace: 1

 

Mezi základní známky patří defekt finálního kroku biosyntézy mineralokortikoidů a glukokortikoidů vedoucí k sodílové a vodní dysbalanci. Zdánlivý deficit kortizon reduktázy (Apparen cortisone reductase deficiency) je porucha spojená s nadprodukcí kortizonu při poruše konverze kortizonu na kortizol (reakci katalyzuje 11beta-hydroxysteroid dehydrogenáza I). Dochází nadbytku ACTH s nadbytkem androgenů bez klinických známek hyperkortizolismu.

Podkladem je deficit enzymu deficit 11betahydroxysteroid dehydrogenázy v játrech.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor