Deficit 17,20-lyázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: 17,20-lyase deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 29.10

McKusick (OMIM): 202110

Chromosomální lokalizace: 10q24-25

 

Porucha patří do skupiny deficitů enzymů zodpovědných za finální krok syntézy pohlavních hormonů. Projevuje se jako mužský pseudohermafroditismus s různým stupněm genitální obojetnosti u XY osob. U XX osob jsou genitálnie obecně normální. U deficitu 17,20-lyázy chybí pubertální vývoj u XX i XY osob. Není hypertenze, kortizol je normální. Je možné, že podávání estrogenů zkonvertuje problém na deficit 17alfa-hydroxylázy.

Podkladem je deficit enzymu v nadledvinách a gonádách.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor