Deficit 17beta-hydroxysteroid dehydrogenázy typu III je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type III deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 29.11

McKusick (OMIM): 264300

Chromosomální lokalizace: 9

 

Porucha patří do skupiny deficitu enzymů zodpovědných za finální krok syntézy pohlavních hormonů. Projevuje se jako mužský pseudohermafroditismus s různým stupněm genitální obojetnosti u XY osob. U XX osob jsou genitálnie obecně normální. Vzhledem k androstedionu je určitý pubertální vývoj u XY jedinců. U XX jedinců je mírná virilizace a nedostatčný vývoj estrogenních pohlavních znaků.

Podkladem je deficit enzymu 17beta-hydroxysteroid dehydrogenázy v gonádách.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor