Pseudovaginální perineoskrotální hypospádie (deficit 5alfa reduktázy typu II) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: Pseudovaginal perineoscrotal hypospadia, 5alfa-reductase type II deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 29.12

McKusick (OMIM): 264600

Chromosomální lokalizace: 2p23

 

Porucha patří do skupiny deficitů enzymů zodpovědných za finální krok syntézy pohlavních hormonů. Projevuje se jako mužský pseudohermafroditismus s různým stupněm genitální obojetnosti u XY osob. U XX osob jsou genitálie obecně normální. U XY osob je vývoj puberty přítomen vzhledem k dostatečnému množství testosteronu a dihydrotestosteron není pro rozvoj sekundárních mužských pohlavních znaků nezbytný. Osoby XX jsou bez příznaků, v pubertě s mírnou virilizací.

Podkladem je deficit enzymu 5alfa reduktázy v gonádách, prostatě, fibroblastech kůže genitálií.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor