Deficit aromatázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy a metabolismu steroidů.
Synonyma: Aromatase deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 29.13
McKusick (OMIM): 107910
Chromosomální lokalizace: 15q21.1
Porucha patří do skupiny deficitů enzymů zodpovědných za
finální krok syntézy pohlavních hormonů. Je zpomalený somatický vývoj a
pomalejší vyzrávání skeletu. U XX osob jsou různé stupně genitální obojetnosti
vzhledem k chybějící prenatální expozici estrogenům. Jsou rovněž známky hyperandrogenismu, jako je např. akne.
Podkladem je deficit enzymu aromatázy
v gonádách, tukové tkáni a placentě.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace:
.
.