Syndrom necitlivosti na
androgeny je dědičná porucha metabolismu,
která se řadí poruchy syntézy a metabolismu steroidů.
Synonyma: Androgen insensitivity
syndrome, AIS
Klasifikace (Blau, 2003): 29.14
McKusick (OMIM): 300068
Chromosomální lokalizace:
Xq11-q12
Mezi základní známky patří
poruchy vývoje mužského fenotypu při kompletní (CAIS, Complete androgen
insensivity syndrome) nebo parciální (PAIS, Partial androgen insensitivity
syndrome) poruše androgenního receptoru (kódován na X chromosomu). Fenotypy
jsou od tyicky ženského po téměř normální mužský jen s mírně nedostatečnou
virilizací a/nebo neplodností.
Podkladem je defekt receptoru
androgenů, prokazovaný v testech a dalších mužských reprodukčních orgánech
(např. prostatě), kosterních svalech, srdci, placentě.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace: