Estrogenová rezistence je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: Estrogen resistance, ESR1 defect

Klasifikace (Blau, 2003): 29.15

McKusick (OMIM): 133430

Chromosomální lokalizace: 6q25.1

 

Podkladem je defekt estrogenového receptoru v ovariích a dalších ženských reprodukčních orgánech (např. v uteru a prsní žláze).

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor

.