Rezistence na glukokortikoidy (defekt NR3C1) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: Glucocorticoid resistence, NR3C1 defect

Klasifikace (Blau, 2003): 29.17

McKusick (OMIM): 138040

Chromosomální lokalizace: 5q31

 

Podkladem je defekt mineralokortikoidního receptoru NR3C1 v játrech, svalech, lymfatické a tukové tkáni.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor