Pseudohypoaldosteronismus (defekt NR3C2) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy a metabolismu steroidů.

Synonyma: Pseudohypoaldosteronism, NR3C2 defect

Klasifikace (Blau, 2003): 29.18

McKusick (OMIM): 264350

Chromosomální lokalizace: 4q31.1

 

Podkladem je defekt mineralokortikoidního receptoru NR3C2 v ledvinách, tlustém střevě, slinné žláze.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor