Dědičná porfyrie s defektem dehydratázy 5-aminolevulátu
(5-aminolevulové kyseliny, ALA) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí
mezi poruchy biosyntézy hemu, resp. mezi porfyrie.
Synonyma: ALA-dehydratase deficiency, ALAD-D, Doss
porphyria, Dossova porfyrie,plumboporfyrie či PBG-syntáza deficientní porfyrie.
Klasifikace
(Blau, 2003): 31.1
McKusick
(OMIM): 125270
Chromosomální
lokalizace: 3q34
Mezi
základní známky patří výrazně zvýšené hodnoty ALA a koproporfyrinu III v moči,
PBG bývá zvýšen nevýznamně. V erytrocytech zvýšený protoporfyrin. Synonymem je
Dossova porfyrie, plumboporfyrie či PBGsyntasa deficientní porfyrie.
Enzymovým
defektem je výrazně snížená aktivita dehydratázy 5-aminolevulátu (ALA
dehydratázy) v erytrocytech, která není reaktivní. Autosomálně recesivní
onemocnění.
Laboratorní
vyšetření: Výrazně zvýšené hodnoty 5-aminolevulové kyseliny (ALA) a
koproporfyrinu III v moči, porfobilinogen (PBG) bývá zvýšen nevýznamně.V
erytrocytech zvýšený protoporfyrin.
Literatura
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Martina
Slavětínská
.