Akutní intermitentní porfyrie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy
biosyntézy hemu, resp. mezi porfyrie.
Synonyma: Acute intermittent porphyria, AIP,
hydroxymethylbilane synthase deficiency, intermittent acute porphyria, PBG-deaminase deficiency, Swedish porphyria
Klasifikace (Blau, 2003): 31.2
McKusick (OMIM): 176000
Chromosomální lokalizace: 11q23.3
Akutní
intermitentní porfyrie (AIP) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Je podmíněno
enzymovým defektem porfobilinogendeaminázy spojeným s nadprodukcí
porfobilinogenu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulové (ALA). K hromadění
prekursorů hemu dochází zejména v játrech, v kostní dřeni je syntésa
neporušena. V poslední době byly odhaleny různé mutace strukturálního genu pro
PBG-deaminázu způsobující porušenou antigenicitu či stabilitu enzymu.
Klinický obraz: Rozlišujeme formu manifestní a
latentní. Manifestní klinické symptomy nalézáme u 73 % ženských heterozygotů a
jen 49 % mužských homozygotů. V akutní fázi je charakterisováno abdominálními,
neurologickými nebo psychickými symptomy (břišní koliky, zvracení, zácpa mnohdy
imitující náhlou příhodu břišní, bolesti hlavy, paresy až plegie,
symptomatologie extrapyramidová, bulbární, mozečková, neuropatie). K poškození
jater u AIP nedochází. Akutní ataky se objevují téměř vždy až po pubertě, mohou
být vyvolány řadou léků (barbituráty, sulfonamidy, antikonvulziva, metyldopa,
meprobamát), estrogeny, hladověním, stresem, alkoholem, jindy je příčina
nejasná.
Laboratorní nález:při akutní atace nalézáme
několikanásobně zvýšené hodnoty ALA, PBG v moči, jejichž mírné zvýšení
přetrvává i v mezidobí mezi záchvaty a neenzymovou konverzí. PBG zvýšené
hodnoty celkových porfyrinů v moči. Moč má červenou barvu. Dále může být
při akutním záchvatu přítomna hyponatrémie spojená s hypokalémií a
hypomagnezémií, abnormality metabolismu železa, cukrů a tuků.
Lze stanovit i sníženou aktivitu PBG-deaminázy
v erytrocytech.
Literatura
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Martina Slavětínská
.