Kongenitální erytropoetická porfyrie je
dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy
biosyntézy hemu, resp. mezi porfyrie.
Synonyma:
Congenital erythropoietic porphyria, CEP, Günter´s disease, uro-cosynthase deficiency,
uro-porhphyrinogen-III-synthase deficiency
Klasifikace
(Blau, 2003): 31.3
McKusick
(OMIM): 263700
Chromosomální
lokalizace: 10q25.2-q26.3
Jde o
velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění nazývané též morbus
Günther. U homozygotů byl nalezen pokles aktivity uroporfyrinogen-III–kosyntázy
ve všech tkáních. Heterozygoti jsou klinicky asymptomatičtí. Byly prokázány
enzymové kvantitativní odlišnosti mezi vrozenou formou erytropoetické porfyrie,
vyskytující se již od raného dětství a typem manifestujícím se až
v dospělosti (klinicky často neodlišitelný od porfyria cutanea tarda).
Typická
je exkrece tmavě červené moči novorozenců, v dalších týdnech se objevují kožní
příznaky - hyperpigmentace, hypertrichosa, fotosenzitivita - snadno praskající
puchýřky se vznikem infikujících se erozí na nekrytých místech. Hojí se
jizvami,které vedou až k mutilačním změnám obličeje, rukou. Onemocnění je
provázeno hepatosplenomegalií a hemolytickou anémií a sníženým přežíváním erytrocytů.
Laboratorně
se prokazuje mnohonásobně zvýšená exkrece porfyrinů močí, zejména uroporfyrinu
I a koproporfyrinu I. Vysoká koncentrace tohoto izomeru je přítomna také
v erytrocytech a plasmě. Fluorescencí v UV světle se projevuje
stolice, sérum nemocných, zubní tkáň, erytrocyty v nátěru. Porfobilinogen
a 5-aminolevulát (ALA) se nevylučuje.
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace