Hereditární koproporfyrie (HCP,
HP) je dědičná porucha metabolismu, která
se řadí mezi poruchy biosyntézy hemu, resp. mezi porfyrie.
Synonyma: Hereditary coproporphyria, HC
Klasifikace (Blau, 2003): 31.5
McKusick (OMIM): 121300
Chromosomální
lokalizace: 3q12
Velmi
vzácné autosomálně dominantně dědičné onemocnění.Je podmíněno snížením enzymové
aktivity koproporfyrinogenoxidasy v mitochondriích. Časté jsou
asymptomatické formy,jinak kožní příznaky jako u PCT nebo se může projevit jako akutní hepatální porfyrie
(břišní a neurologické příznaky). Ve stolici a moči zvýšený koproporfyrin, v
akutním stadiu zvýšené vylučování kyseliny 5-aminolevulové a porfobilinogenu
močí.
Literatura
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Martina Slavětínská
.