Variantní porfyrie (neklasifikovaná) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy biosyntézy hemu, resp. mezi porfyrie.

Synonyma: Variant porphyria(s) unclassified

Klasifikace (Blau, 2003): 31.9

McKusick (OMIM):

Chromosomální lokalizace:

 

Jedná se o kombinované heterozygotní defekty a homozygotní formy normálně heterozygotních porfyrií.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Martina Slavětínská

.