Deficit 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid dehydrogenázy je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy žlučových kyselin.
Synonyma:
3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid dehydrogenase deficiency, 3beta-HSDH
deficiency
Klasifikace (Blau,
2003): 32.1
McKusick (OMIM):
231100
Chromosomální
lokalizace: 16p11.2-12
Mezi základní
známky patří žloutenka, steatorhoe, křivice, krvácivé projevy (závislé na
vitaminu K) a pruritus, z laboratorních známek zvýšení konjugovaného bilirubinu
v plazmě (u novorozenců, u dětí může být i normální), zvýšení transamináz při
normální aktivitě GGT, v plazmě je normální až snížený cholesterol a normální
až snížené Ca, protrombinový čas je normální až prodloužený, koncentrace
albuminu v plazmě normální.
Podkladem je deficit
enzymu 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid dehydrogenázy, zjišťovaný především ve fibroblastech.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace: