Deficit delta4-3-oxosteroid 5beta-reduktázy je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy žlučových kyselin.
Synonyma:
delta4-3-oxosteroid 5beta-reductase deficiency, 5beta-reductase deficiency
Klasifikace (Blau,
2003): 32.2
McKusick (OMIM):
235555
Chromosomální
lokalizace: 7q31
Mezi základní
známky patří žloutenka, hepatosplenomegalie, ascites, edémy. Z laboratorních
projevů je v plazmě zvýšený konjugovaný bilirubin, zvýšené AST a ALT, normální
nebo zvýšené GGT a ALP, normální nebo snížený albumin a cholesterol,
prodloužený protrombinový test (u novorozenců, u dětí může být i normální),
normální nebo zvýšený feritin.
Podkladem je deficit enzymu delta4-3-oxosteroid 5beta-reduktázy zjišťovaný především v játrech.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace:
.