Deficit sterol 27-hydroxylázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy žlučových kyselin.

Synonyma: Sterol 27-hydroxylase deficiency, cerebrotendinous xanthomatosis, CTX

Klasifikace (Blau, 2003): 32.3

McKusick (OMIM): 213700

Chromosomální lokalizace: 2q33-qter

 

Mezi základní známky patří poruchy vývoje, snížené IQ, demence, spastické parézy, pyramidové jevy, ataxie, expresivní dysfázie, šlachové xantomy, ischemická choroba srdeční s anginou pectoris nebo infartky myokardu, katarakta, míšní myelopatie, periferní neuropatie, parkinsonismus, záchvatovité stavy, demyelinizace, endokrinní poruchy,osteoporóza s patologickými frakturami.

Podkladem je deficit enzymu, zjišťovaný především ve fibroblastech.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor