Deficit oxysterol 7alfa-hydroxylázy je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy syntézy žlučových kyselin.
Synonyma: Oxysterol
7alfa-hydroxylase deficiency, CYP7b deficiency
Klasifikace (Blau,
2003): 32.4
McKusick (OMIM):
231100
Chromosomální
lokalizace: 8q21.3
Mezi základní
známky patří žloutenka, hepatosplenomegalie, krvácivé projevy (zabírající na
vitamin K), z laboratorních známek zvýšení celkového a konjugovaného bilirubinu
v plazmě, zvýšení transamináz při normální aktivitě GGT, zvýšení ALP,
prodlopužený protrombinového času, normální koncentrace cholesterolu.
Podkladem je
deficit enzymu, zjišťovaný především ve fibroblastech.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace:
.
.