Occipital Horn syndrom je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu mědi, zinku a železa.

Synonyma: Occipital Horn syndrome, Cu-binding P-type ATPase, Lysyl oxidase deficiency, X-linked cutis laxa

Klasifikace (Blau, 2003): 33.3

McKusick (OMIM): 304150

Chromosomální lokalizace: Xq13.3, allelic mutation

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor