Hereditární hemochromatóza typu 1 (vázaná na HLA) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu mědi, zinku a železa.

Synonyma: Hereditary hemochromatosis - type 1, classical form, HFE 1 defective HFE-protein in enterocytes leading to increased absorption of dietary iron and iron accumulation

Klasifikace (Blau, 2003): 33.5.1

McKusick (OMIM): 235200

Chromosomální lokalizace: 6p21.3

 

Mezi základní známky patří hepatosplenomegalie, cirhóza jater, diabetes mellitus, kardiomyopatie, hyperpigmentace a hypogonadismus, příznaky se objevují ve 4. až 5. věkové dekádě. Přibližně u třetiny pacientů se může objevit hepatocelulární karcinom. V séru jsou vysoké koncentrace ferritinu a železa, je zvýšená saturace transferinu.

Podkladem je defekt HFE proteinu v enterocytech, který vede ke zvýšené absorpci železa z potravy a ke zvýšené akumulaci železa v organismu. Nejčastější porucha ve střední a severní Evropě, frekvence choroby je 1:400 s převahou u mužů.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor