Hereditární hemochromatóza typu 2 (Juvenilní hemochromatóza) je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu mědi, zinku a
železa.
Synonyma: Hereditary
hemochromatosis - type 2, juvenile form, HFE 2 similar mechanism, early iron
accumulation
Klasifikace (Blau,
2003): 33.5.2
McKusick (OMIM):
602390
Chromosomální
lokalizace: 1q
Mezi základní známky
patří hepatosplenomegalie, cirhóza jater, diabetes mellitus, kardiomyopatie,
hyperpigmentace a hypogonadismus, příznaky se objevují již časném věku
(abdominální bolesti v první věkové dekádě, další příznaky ve druhé a třetí
dekádě), přidávají se endokrinní poruchy a srdeční obtíže, závažnější než u
typu 1.
Podkladem je defekt HFE proteinu s akumulací železa.
Physician’s Guide to
the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N.
Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg,
2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace: