Hemochromatóza typu 3, deficit transferinového receptoru 2 je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu mědi, zinku a železa.

Synonyma: Hemochromatosis - type 3, HFE 3 transferrin receptor-2-deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 33.5.3

McKusick (OMIM): 604250

Chromosomální lokalizace: 7q22

 

Mezi základní známky patří hepatosplenomegalie, cirhóza jater, diabetes mellitus, kardiomyopatie, hyperpigmentace a hypogonadismus, podobné typu 1.

Podkladem je defekt transferinového receptoru 2 na chromosomu 7q22, není porucha genu pro HFE protein.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor

.