Neonatální hemochromatóza, finský letální neonatální metabolický syndrom, hypotransferinémie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu mědi, zinku a železa.

Synonyma: Neonatal hemochromatosis, finnish lethal neonatal metabolic syndrome, hypotransferrinemia

Klasifikace (Blau, 2003): 33.5.4

McKusick (OMIM): 603358

Chromosomální lokalizace: 2q33-q37

 

Mezi základní známky patří závažná intrauterinní růstová retardace, perinatálně fulminantní laktátová acidóza, Fanconiho syndrom s aminoacidurií a poruchy metabolismu železa s hemosiderózou jater a časnou smrtí.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor