Aceruloplazminémie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi
poruchy metabolismu mědi, zinku a železa.
Synonyma: Aceruloplasminemia, Ceruloplasmin (ferroxidase-)
deficiency, accumulation of iron
Klasifikace (Blau, 2003): 33.6
McKusick (OMIM): 604290
Chromosomální lokalizace: 3q23-q25
Mezi základní známky patří zmatenost, ztráta paměti,
demence, cereberální ataxie, poruchy motorických funkcí, degenerace retiny a
diabetes mellitus. V plazmě snížená měď, nepřítomný nebo afunkční ceruloplazmin,
ale homeostáza mědi nemusí být porušena, jsou ale poruchy metabolismu železa:
nízké sérové železo, vysoký ferritin, zvýšená akumulace železa ve tkáních
(játra, mozek, pankreas, srdce, ledviny, endokrinní orgány).
Podkladem je defekt genu pro ceruloplazmin na chromosomu
3q23-25 s akumulací železa.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace: