Deficit syntázy LTC4 je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi
poruchy metabolismu leukotrienů.
Synonyma: LTC4-synthase deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 34.1
McKusick (OMIM): 246530
Chromosomální lokalizace: 5q35
Mezi základní známky patří psychomotorická retardace,
progresivní deteriorace funkcí, muskulární hypotonie, minimální spontánní
pohyblivost, mikrocefalie, úmrtí do jednoho roku života.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace:
.