Deficit gama-glutamyltransferázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu leukotrienů.

Synonyma: gama-Glutamyl transpeptidase deficiency, Deficit gama-glutamyltranspeptidázy

Klasifikace (Blau, 2003): 34.2

McKusick (OMIM): 231950

Chromosomální lokalizace: 22q11.1-q11.2

 

Mezi základní známky patří mentální retardace, psychotické projevy.

Podkladem je deficit gama-glutamyltransferázy.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor