Deficit dipeptidázy vázané na membránu je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu leukotrienů.

Synonyma: Membrane-bound dipeptidase deficiency, cysteinyl-glycinase deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 34.3

McKusick (OMIM): 179780

Chromosomální lokalizace: 16q24.3

 

Mezi základní známky patří mentální retardace, motorické poruchy, periferní neuropatie, deformity nohou, částečná hluchota.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor

.