OMIM 150250
(autosomálně dominantní), 245600 (recesivní)
Lokus AR:
3p21.1-p14.1
Larsenův
syndrom patří mezi
kolagenní choroby.
Hlavní
příznaky: malá tělesná výška (pod 152 cm v dospělosti), plochá tvář,
ztráta sluchu, hypertelorismus, mentální retardace, dilatace aorty, defekt
atriálního nebo ventrikulárního septa, stenóza trachey, tracheomalacie,
bronchomalacia, kryptorchismus, skolióza,
hypoplázie krčních obratlů, kloubní dislokace, poruchy osifikace.
Další informace
Antonín Jabor
.