Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - biochemie obecná

11-beta-hydroxyláza

AJFAS

11-beta hydroxyláza

EC 1.14.15.4

Systematický název: steroid,reduced-adrenal-ferredoxin:oxygen oxidoreductase (11 beta-hydroxylating)

Synonyma: steroid 11 beta-monooxygenase; steroid 11 beta-hydroxylase; steroid 11/18-hydroxylase; oxygenase, Cytochrome p450 XIB1, 11β-OHD

 

Gen a lokus: CYP11B1, 8q21

OMIM: 610613

 

Funkce: katalyzuje hydroxylaci 11-deoxykortikosteronu v mitochondriích na kortikosteron.

Katalyzovaná reakce: steroid + redukovaný ferredoxin nadledvinek + O2 = 11β-hydroxysteroid + oxidovaný ferredoxin nadledvinek + H2O

 

Další podrobnosti:

Heme-thiolate protein (P-450). Také hydroxyluje steroidy na pozici 18, konverguje 18-hydroxykortikosteron na aldosteron. Při deficitu vzniká geneticky podmíněná kongenitální adrenální hyperplázie s virilizací, poruchami růstu, hypokalémií a hypertenzí.

 

Antonín Jabor