Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Orgánově specifické autoimunitní choroby

BNACZ

Orgánově specifické autoimunitní choroby patří mezi autoimunitní choroby, u nichž dochází k autoreaktivitě vůči antigenům, jejichž exprese je omezena na určitý typ orgánu nebo tkáně. Přehled základních chorobných jednotek, které se tradičně řadí do skupiny orgánově specifických  imunopatologických chorob, je uveden v tabulce. Autoimunitní reakce je u těchto chorob namířena proti strukturám, které jsou více méně specifické pro daný orgán. V klinické praxi je diagnostická přítomnost autoprotilátek v séru proti cílovým autoantigenům příslušných tkání. Na destrukci tkáně se podílejí cytotoxické reakce, ať již zprostředkované protilátkami nebo buňkami (imunopatologické reakce II. a IV. typu). U některých chorob se uplatňuje také stimulační nebo blokující autoprotilátky. U pacientů s lokalizovanými imunopatologickými chorobami se často vyskytují v séru protilátky proti několika různým orgánovým strukturám současně, i když klinicky manifestní onemocnění se může týkat jen jednoho orgánu. Nejčastěji se vyskytuje tzv. thyreogastrický syndrom (thyreoiditida a atrofická gastritis). Vzácné onemocnění postihující několik žláz s vnitřní sekrecí současně se označuje jako autoimunitní polyendokrinopatie (I.typ). V příbuzenstvu nemocných orgánově specifickými chorobami jsou často detekovatelné různé autoprotilátky bez klinického onemocnění.  Laboratorní diagnostika onemocnění, která nejsou provázena výskytem autoprotilátek, je problematická (např. demyelinizační onemocnění typu roztroušené sklerózy).

 

 

Hlavní orgánově specifická autoimunitní onemocnění

 

Skupina

Onemocnění

Autoprotilátky s převážně diagnostickým významem

Autoprotilátky diagnostické   i patogenetické

Autoreaktivní  lymfocyty T

Autoimunitní

endokrinopatie

Hashimotova thyreoiditda

Proti thyreoglobulinu a proti mikrozómům thyreocytů

 

 

Graves-Basedowova choroba, thyreotoxikóza

 

Proti receptoru pro TSH

 

Juvenilní diabetes mellitus

Proti antigenům b-buněk pankreatu (hlavně dekarboxyláze kyseliny glutamové, GAD65)

 

Proti GAD65

Addisonova choroba

 

Proti antigenům kůry nadledvin (21-OH hydroxyláza)

 

Atrofická gastritida a perniciózní anémie

 

Proti žaludeční H+/K+ ATPáze (součásti protonové pumpy a tzv. vnitřního faktoru zodpovědného za transport vitaminu B12)

 

Autoimunitní poruchy reprodukce a syndrom předčasného ovariálního selhání

 

Proti různým antigenům gonád, zejména proti enzymům účastnících se steroidogeneze

 

Autoimunitní polyglandulární syndromy

 

kombinace různých předchozích autoprotilátek

 

Autoimunitní neurologická onemocnění

Myasthenia gravis

 

Proti acetylcholinovému receptoru

 

Periferní demyelinizační neuropatie

 

Proti gangliosidům (GM1)

 

Roztroušená skleróza

Autoprotilátky nepřítomny

 

Proti bazickému myelinovému proteinu

Autoimunitní cytopenie

Hemolytická anémie

 

Proti membránovým erytrocytárním antigenům

 

Trombocytopenie

 

Proti trombocytárním antigenům (GP IIb/IIIa)

 

Neutropenie

 

Proti membránovým antigenům neutrofilů (Fc receptorům, b2 integrinům aj.)

 

Autoimunitní kožní onemocnění

Pemphigus

 

Proti bazální vrstvě epidermis (např. desmoglein 1 a 3)

 

Psoriáza

Autoprotilátky nepřítomny

 

Proti neznámému autoantigenu (v.s.cytokeratin 17)

Autoimunitní oční onemocnění

Uveitis

Autoprotilátky nepřítomny

 

Proti retinálnímu S autoantigenu

 

 

Další informace

Autoimunitní onemocnění

 

Jiřina Bartůňková