Deficit 21-hydroxylázy je nejčastější enzymová porucha (90 % všech poruch). Incidence je v nepříbuzenských sňatcích 1 : 10 000 porodů. Choroba je autozomálně recesivní, klinicky postiženi jsou proto jen jedinci se dvěma abnormálními geny, heterozygotní rodiče jsou asymptomatičtí.

Klinický obraz je dán jednak nadprodukcí steroidů před blokem, z nichž dehydroepiandrosteron a androstendion se na periferii metabolizují na androgeny, jednak nedostatkem steroidů za blokem, kortisolu a někdy aldosteronu.

Pro stanovení diagnózy je rozhodující zjištění vysokých hladin steroidů předcházejících enzymatický blok – zejména 17α-hyroxyprogesteronu a androstendionu v séru, v moči zjišťujeme vysoký výdej jejich metabolitů - 17-ketosteroidů (17-KS) a metabolitu progesteronu (pregnantriolu). U pozdní formy je někdy zvýšení zřetelné až po stimulaci ACTH. O mineralokortikoidním deficitu nejlépe informuje plazmatická reninová aktivita.

Léčba spočívá v substituci mineralokortikoidů Fludrocortisonem a v podávání glukokortikoidů v dávce, která zpětnovazebně zablokuje vysokou hladinu ACTH a tím odstraní nadprodukci androgenů.

Další informace

Klinická biochemie hormonálních poruch

Jan Čáp