Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Myeloproliferativní onemocnění

FIAJP

Myeloproliferativní onemocnění jsou charakterizována hyperproliferací dřeňových buněk, vzniklou na podkladě klonální poruchy primární kmenové buňky. Odlišuje se několik základních typů, které jsou různě přesně charakterizovány. Dělícím kriteriem je jednak molekulární genetika (přítomnost či nepřítomnost fuzního genu BCR-ABL), dále histologie kostní dřeně (vzorek získaný trepanobiopticky, prostá cytologie nestačí), laboratorní nález v periferní krvi – spíše orientační, není příliš charakteristický ale upozorní na přítomnost poruchy, autonomní růst erytroidních prekurzorů bez přítomnosti erytropoetinu. Z cytochemických vyšetření se používá stanovení skore alkalické fosfatázy v neutrofilních granulocytech periferní krve. V úrovni experimentu je vyšetřování četnosti receptorů pro trombopoetin na trombocytech

 

  • Chronická myeloidní leukémie

Genetika: přítomen fuzní gen BCR-ABL stanovení metodou PCR

Alkalická fosfatáza v leukocytech: snížené skóre (0 – 20).

 

  • Polycytemia vera

Genetika: nepřítomen fuzní gen BCR-ABL stanovení metodou PCR

 

  • Primární myelofibróza

Genetika: nepřítomen fuzní gen BCR-ABL stanovení metodou PCR

Alkalická fosfatáza v leukocytech: zvýšené skóre (150 – 250).

 

  • Esenciální trombocytémie

Genetika: nepřítomen fuzní gen BCR-ABL stanovení metodou PCR

Zde terminologická poznámka – jako trombocytemii  označujeme vysoký počet trombocytů z důvodu hematologického onemocnění, narozdíl od trombocytózy, která je sekundární – záněty, hyposideremie a jiné příčiny - a není tedy důsledkem hematologického onemocnění.

 

Skóre alkalické fosfatázy v neutrofilních granulocytech periferní krve:

pozitivita buňky se dělí do 5 tříd (negativní – 0, pozitivita 1 – 4). Hodnotí se 100 elementů (neutrofilní tyče, segmenty), počet elementů v jednotlivých  třídách se vynásobí číslem třídy a hodnoty se sečtou. Normální hodnoty jsou 30 – 185.

 

Další informace:

 

Ilona Fátorová

Eva Fenclová