Chromosomální
poruchy představují typ geneticky podmíněného onemocnění způsobeného nadbytkem
nebo nedostatkem celého chromosomu nebo jeho části. Důsledkem je porucha
velkého počtu normálních, nemutovaných genů lokalizovaných na inkriminovaném
chromosomu nebo chromosomálním segmentu. Lze to dokumentovat např. u Downova
syndromu, kdy fenotypické postižní pacientů
je podmíněno přítomností nadpočetné kopie celého 21. chromosomu,
nikoli přítomností abnormálního genu na
chromosomu 21.
Fenotypické postižení pacientů s chromosomálními odchylkami je ve
valné většině rozsáhlé, často neslučitelné s přežitím. Chromosomální
poruchy jsou poměrně časté, postihují kolem 7 jedinců z 1 000 živě
narozených a podmiňují zhruba polovinu všech spontánních potratů prvého
trimestru. Představují 1 % všech pediatrických hospitalizací a 2,5 %
pediatrických úmrtí.
Literatura
Gelehrter D.T., Collins F.S., Ginsgurg D.: Principles of Medical
Genetics, Williams & Wilkins, Baltimore, 1998
Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. : Thompson & Thompson
Genetics in Medicine, W.B. Saunders, Philadelphia 2001
Marian A.J.: Genetics for Cardiologists, Remedica, London, 2000
Další
informace
· Klinická
genetika: základní pojmy
· Metody
molekulárně genetické
Petr Goetz